「家族性高コレステロール血症」には「家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体」と「家族性高コレステロール血症のホモ接合体」とがあります。
「家族性高コレステロール血症のホモ接合体」とは両親ともに、生まれつきコレステロールに関わる遺伝子に異常がある人で、100万人に１人程度の非常に珍しい病気で、国の難病に指定されているようです。
「家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体」とは両親の一方にある場合で、500人に1人くらいであり、生活習慣病としての高コレステロール血症の方とさほど値が変わらないため、血液検査の結果だけを見ても気付きにくいようです。
体重、食生活に特に問題がないのにコレステロール値が高い場合や両親のどちらかが高コレステロール血症である場合には「家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体」の可能性を考えるようです。
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私は家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体
我が家は私と私の弟妹が、高コレステロールであり、揃って痩せていること、父と6人の弟妹のうち4人が脳梗塞になっていることから、「家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体」であると思っていました。
検査をしたわけではないのですが、私は食生活にも気を付けており、どちらかというと痩せている方ですが、検査を始めた50代のころより悪玉コレステロール値はいつも要指導の範囲でした。
父も痩せ気味でしたが、50歳で脳梗塞になり、父の妹や弟も脳梗塞を患っているうえに、私の妹はかなり痩せていて、運動量も多いのに高コレステロールで早いうちから薬を飲んでいす。
私も「家族性高コレステロール血症のヘテロ接合体」だと思いながらも、検査値が要指導の範囲でしたので病院に行くこともなく過ぎていましたが、昨年の健康診断で要検診の通知を受け取ることになってしまいました。
代謝の専門病院を受診したのですが、体重が多くないこと、1週間分の食事の写真を写して管理栄養士さんに食事指導を受けましたが食事には問題がないこと、毎日30分以上は早歩きで歩いていることなどから薬を飲むことになりました。
「家族性高コレステロール血症」のヘテロ接合体」であっても特別な治療法があるわけではないようですが、食事療法をすると骨粗鬆症が進むことなどから、食事は減らさないようにとの指導を受けました。
私は若い時には低血圧気味だったことから、現在も血圧も高くはないですし、血糖値も基準よりは高くはないのですが、「家族性高コレステロール血症」の場合は低く抑えなければならないようで、もう少し運動量を増やすようにと指導を受けてきました。
ある年齢になれば、誰もが何かしらの病気と向き合うことになるのでしょうが、私自身は遺伝的な高コレステロール血症だと思って気を付けてきたつもりですが、少し気が重くなっています。
まだ、私の弟妹は治療中ではあるものの脳梗塞を患った人はいませんが、父や父の弟妹の病状を見ていますので、できることなら避けて通りたいと願うばかりです。
ちなみに母は高コレステロール血症ではなく９３歳まで長生きしました。
